📄 Category

genetic and genomic medicine

126 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

Molecular characterisation of a Klebsiella pneumoniae neonatal sepsis outbreak in a rural Gambian hospital: a retrospective genomic epidemiology investigation

Deze retrospectieve genomische epidemiologische studie identificeerde een uitbraak van een multiresistente *Klebsiella pneumoniae*-stam (ST39) als oorzaak van een dodelijke neonatale sepsis-epidemie in een Gambisch ziekenhuis, waarbij multi-gebruik van intraveneuze vloeistoffen als bron werd aangetoond en de stam werd gekenmerkt als een wereldwijd verspreide, hoog-risico kloon.

Foster-Nyarko, E., Bah, A., Adefila, W. O., Osei, I., Barjo, O., Salaudeen, R., Able-Thomas, S., Jammeh, M., Nyassi, A., Odih, E. E., Holt, K. E., Ceesay, A. K., Mackenzie, G. A.2026-03-04📄 genetic and genomic medicine

Insights Into Parkinsons Disease Genetics in African Populations: Expanded GWAS Identifies Ancestry-Specific and Cross-Population Risk Loci

Deze studie presenteert de grootste tot nu toe uitgevoerde genoomwijde associatiestudie (GWAS) voor de ziekte van Parkinson bij populaties van Afrikaanse en gemengde Afrikaanse afkomst, waarbij zowel bevestigde trans-ancestrale risicoloci als nieuwe, afkomst-specifieke genetische varianten werden geïdentificeerd die belangrijke implicaties hebben voor gepersonaliseerde geneeskunde en therapeutische ontwikkeling.

Okubadejo, N., Ojo, O. O., Abiodun, O., Abubakar, S., Abdulai, F., Achoru, C., Agabi, O., Agulanna, U., Akinyemi, R., Alaofin, W., Anyanwu, R., Erameh, C., Ezuduemoih, D., Ibrahim, A., Ikwenu, E., Ima (…)2026-03-03📄 genetic and genomic medicine

Cross-ancestry performance of Parkinson's disease polygenic risk scores in admixed Latin American populations

Deze studie toont aan dat, ondanks de beperkte voorspellende waarde van polygenische risicoscores in niet-Europese populaties, scores gebaseerd op grote Europese GWAS-studies momenteel nog beter presteren dan die uit onderbevolkte Latin-Amerikaanse datasets, waarbij de integratie van functionele annotaties de overdraagbaarheid verbetert maar grotere, lokaal gerichte studies essentieel blijven voor toekomstige vooruitgang.

Flores-Ocampo, V., Reyes-Perez, P., Ogonowski, N. S., Sevilla-Parra, G., Diaz-Torres, S., Leal, T. P., Waldo, E., Ruiz-Contreras, A. E., Alcauter, S., Arguello-Pascualli, P., Mata, I. F., Renteria, M. (…)2026-03-03📄 genetic and genomic medicine

Detecting and Adjusting for Hidden Biases due to Phenotype Misclassification in Genome-Wide Association Studies

Deze paper introduceert PheMED, een statistische methode en software die GWAS-samenvattingen gebruikt om effectgroottevervaging door fenotype-fouten te detecteren en te corrigeren, waardoor de nauwkeurigheid van replicatie- en heritabiliteitsanalyses wordt verbeterd.

Burstein, D., Hoffman, G. E., Gupta, S., De Almeida, S., Mathur, D., Venkatesh, S., Therrien, K., Fanous, A., Bigdeli, T., Harvey, P., Roussos, P., Voloudakis, G.2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

How parents judge newborn screening expansion in the genomic era: a theory-informed survey in France from the SeDeN-p3 study

Een landelijke enquête onder Franse ouders toont aan dat de acceptatie van uitgebreide en genomische pasgeborenescreening hoog is, maar wordt beïnvloed door de verwachte gezondheidsvoordelen, de emotionele houding en de tolerantie voor onzekerheid, waarbij vertrouwen en sociale afstand de steun moduleren.

LEVEL, C., FAIVRE, L., LEMAITRE, M., SALVI, D., MARCHETTI-WATERNAUX, I., CUDRY, E., SIMON, E., BOURGON, N., BENACHI, A., VAN, N.-T., COPPOLA, C., BINQUET, C., THAUVIN-ROBINET, C., HUET, F., PEYRON, C.2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

An Integrated Deep Learning Framework for Small-Sample Biomedical Data Classification: Explainable Graph Neural Networks with Data Augmentation for RNA sequencing Dataset

Deze studie presenteert een geïntegreerd deep learning-framework dat data-augmentatie en uitlegbare grafische neurale netwerken combineert om de classificatie van RNA-Seq-gegevens voor ziektediagnose, zoals nierkanker, te verbeteren en biologisch interpreteerbare resultaten te leveren ondanks beperkte steekproefgroottes.

Guler, F., Goksuluk, D., Xu, M., Choudhary, G., agraz, m.2026-02-24📄 genetic and genomic medicine