162 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze meta-analyse van cannabisgebruik bij bijna 373.000 personen identificeerde 39 genetische loci en onthulde een gedeelde genetische risicoprofiel tussen cannabisgebruik en slaapproblemen, met name klinische insomnie, waarbij specifieke genen zoals CADM2 en SLC39A8 een centrale rol spelen.
Deze studie presenteert de eerste Zweedse, autisme-specifieke versie van de GCOS-24 en toont via Rasch-analyse aan dat, hoewel er bruikbare subschalen zijn geïdentificeerd, zowel deze aangepaste versie als de algemene Zweedse GCOS-24 psychometrische tekortkomingen vertonen die verdere verfijning of nieuwe meetinstrumenten vereisen om uitkomsten van genetisch counseling bij autistische populaties adequaat te meten.
De studie concludeert dat colibactine-geassocieerde mutaties in de menselijke colon voornamelijk worden bepaald door anatomische locatie en vroege blootstelling, en niet door kankerontwikkeling, waardoor de link met vroeg-onderkend colorectale kanker eerder een gevolg is van regionale specificiteit dan van een causale rol.
Deze studie identificeert rs9581943 als de causale variant achter een PDAC-GWAS-signaal, waarbij het risicofactorallel de expressie van PDX1 verlaagt, wat leidt tot verminderde stressbuffering en destabilisatie van het epitheel in de exocriene pancreas.
Deze studie toont aan dat, hoewel er aanzienlijke genetische overlapping bestaat tussen de morfologie van de cortex en psychische stoornissen, de complexe en vaak tegenstrijdige richting van deze effecten over verschillende hersenregio's de genetische voorspellingskracht beperkt.
Deze studie toont aan dat het toepassen van overlevingsanalyse op longitudinale data uit de ABCD-studie, in plaats van een binair model, waardevolle genetische signalen voor de initiatie van alcohol-, nicotine- en cannabisgebruik bij adolescenten blootlegt en een robuust raamwerk biedt voor multi-ancestry meta-analyses.
Dit onderzoek toont aan dat het bestuderen van Portugese multiplex-families via whole-genome sequencing leidt tot de identificatie van zeldzame, grote-effect mutaties, zoals in het CHD2-gen, die de gedeelde genetische architectuur en de overbrugging van klinische diagnosegrenzen tussen ernstige psychiatrische aandoeningen zoals schizofrenie, stemmingsstoornissen en autisme onderstrepen.
Deze studie toont aan dat varianten in monogene diabetesgenen voor niet-Europese populaties aanzienlijk slechter zijn geannoteerd in ClinVar en gnomAD dan voor Europese populaties, wat resulteert in een ongelijkheid in de classificatie die niet primair wordt veroorzaakt door een hoger percentage onzekere varianten, maar door een gebrek aan curatie en data.
Deze studie toont aan dat religieuze overtuigingen, politieke oriëntatie en wantrouwen in de gezondheidszorg belangrijke voorspellers zijn voor de houding tegenover mRNA-vaccins in de VS, waarbij evangelische protestanten en conservatieven over het algemeen meer scepsis tonen dan atheïsten en liberalen.
PAVS is een gestandaardiseerde, publiek toegankelijke database die genotype-phenotype-relaties voor zeldzame ziekten in de Saoedi-Arabische populatie integreert en zo een cruciaal hulpmiddel biedt voor het prioriteren van varianten in ondervertegenwoordigde bevolkingsgroepen.