208 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze studie identificeert de zeldzame GCH1 p.Ser80Asn-variant als een significante risicofactor voor de ziekte van Parkinson, specifiek verrijkt in Oost-Aziatische populaties, waarbij deze geassocieerd wordt met een verhoogde odds ratio van 5,1 en een klinisch fenotype dat vaak dystonie omvat.
Deze studie analyseerde longitudinale gegevens van 331 individuen met het Angelman-syndroom met behulp van de Vineland-3 om aan te tonen dat hoewel de adaptieve functionering gedurende de levensloop niet-lineair verbetert, individuen met deletie-subtypen consistent een lager functioneren laten zien over alle domeinen heen vergeleken met die met niet-deletie-subtypen.
Deze studie toont aan dat hoewel het opnemen van zwakke instrumentele variabelen in twee-steekproef Mendeliaanse randomisatie over het algemeen acceptabel is bij grote GWAS-steekproefomvang voor de blootstelling, het risico loopt op het verzwakken van effectschattingen en het onterecht concluderen van nul-associaties wanneer de steekproefomvang klein is.
Dit artikel introduceert FunGen-xQTL Multi-Brain (FGMB), een uitgebreide multi-context reguloom-brede associatieatlas die diverse moleculaire datasets en geavanceerde voorspellingsmethoden integreert om causale gen-trait-associaties voor verouderingsgerelateerde hersenaandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer te prioriteren door regulatoire effecten te onderscheiden van linkage disequilibrium.
Deze studie voerde een fenoombrede associatiestudie uit bij meer dan 104.000 Finse mannen om Y-chromosomale variatie in complexe ziekten te onderzoeken, waarbij een significante link tussen haplogroep I1 en coronaire hartziekte werd geïdentificeerd, ondanks het vinden van geen andere fenoombrede significante associaties.
Deze studie integreert genoombrede associatie- en single-cell transcriptomische analyses om gedeelde genetische loci tussen de ziekte van Parkinson en schizofrenie te identificeren, waarbij wordt onthuld dat het RAI1-gen beide stoornissen verbindt via mitochondriale disfunctie, terwijl tegelijkertijd onderscheidende genetische paden worden belicht die geassocieerd zijn met niet-motorische symptomen.
Door gegevens uit genoombrede associatiestudies naar de verdeling van lichaamsvet te integreren met expression quantitative trait loci van subcutaan vetweefsel via colocalisatieanalyse, identificeert deze studie SNX10, DGKQ en CBX3 als hoog-betrouwbare causale genen die ten grondslag liggen aan het genetische risico op obesitas-gerelateerde cardiometabole ziekten.
Deze studie vestigt het eerste genoombrede associatie- en multi-omics-raamwerk voor foveale hypoplasie, waarbij 54 effectorgenen worden geïdentificeerd, zes ervan worden gevalideerd via zebravismodellen, en de cruciale rollen van Müller-glia en pleiotrope links naar systemische kenmerken worden onthuld.
Deze studie introduceert een door deconvolutie geïnformeerd kader om celtype-specifieke DNA-methylering en genexpressie in normaal colonweefsel te analyseren, waarbij nieuwe risicoloci worden geïdentificeerd, kandidaatgenen met multi-omics bewijs worden geprioriteerd en potentiële therapeutische doelwitten voor colorectale kanker worden onthuld.
Om de fragmentatie van multi-omics imputatiemodellen aan te pakken, hebben de auteurs OmicsPred ontwikkeld, een gecentraliseerd platform dat meer dan 3,3 miljoen genetische voorspellingsmodellen verenigt met gestandaardiseerde metadata en formaten om vindbaarheid, interoperabiliteit en systematische doelwitontdekking te faciliteren.